La batalla de Jorge: una gala solidaria para dar esperanza a 35 familias en España

El próximo 13 de junio, sábado, la solidaridad se dará cita en el Teatro Municipal de Jiménez de Jamuz. El espacio colgará el cartel de “no hay entradas” en una gala benéfica destinada a recaudar fondos para la investigación del Síndrome Tatton Brown Rahman (STBR). Pero detrás de este evento hay una historia de lucha incansable que une a los vecinos de la zona con un laberinto médico que ha durado más de una década. Una historia que merece ser contada.

El camino de Almudena Alija, natural de Villanueva de Jamuz, y su marido Javi Vaquero comenzó hace doce años con una sospecha silenciosa cuando residían en La Bañeza. Su hijo Jorge no pasó el cribado auditivo al nacer. A los tres meses llegó el diagnóstico de una hipoacusia bilateral y, a los cuatro años, el pequeño ya llevaba audífonos. 
Sin embargo, el instinto de los padres decía que la sordera no explicaba todo. Jorge tardaba más de lo habitual en levantar la cabeza o en gatear, pero las respuestas médicas siempre eran las mismas: “Nos decían que todo era por la falta de estímulo auditivo”, recuerda Almudena.

La duda definitiva llegó cuando se integraron en la Asociación de Sordos de León. “Empezó a parecernos raro porque veíamos que otros niños tenían una intención comunicativa que en Jorge no veíamos”, subraya la madre. 

El pequeño no caminó hasta los dos años y medio. Cuando llegó el momento de la escolarización, las instituciones locales les derivaban al colegio San José al considerar que el centro Teleno no disponía de los recursos necesarios. Con la atención logopédica bajo mínimos, la familia tomó una decisión drástica: mudarse a Madrid. Y así Javi, que es Guardia Civil, solicitó el traslado.

El oasis de Madrid y el hallazgo del gen

En 2016, ya en la capital, Jorge comenzó a asistir al prestigioso colegio especial para sordos Ponce de León, un centro hacia cuyos recursos y profesorado la familia se deshace en elogios. Aunque inicialmente el diagnóstico escolar apuntó a un trastorno del espectro autista (TEA), Almudena insiste: “Veíamos algo más”.

La respuesta llegó finalmente de la genética. Tras un exhaustivo análisis, se detectó una alteración en el gen DNMT3A, ubicado en el Cromosoma 2. Confirmar que se trataba de una mutación de novo (no heredada) requirió que los padres también se sometieran a pruebas; un proceso que para Javi Vaquero se complicó al tener que costearlo por la vía privada debido a las trabas de la pública por ser funcionario.

A los ocho años, Jorge por fin pudo poner nombre a lo que le pasaba: el Síndrome Tatton Brown Rahman. Aquello explicaba la hipotonía, la torpeza motriz, la falta de fijación en la mirada y los rasgos físicos característicos de este trastorno, marcado por el sobrecrecimiento y la macrocefalia.

El Tatton Brown es una enfermedad de las denominadas ultrarraras. En todo el mundo apenas hay unas 500 personas registradas, y en España solo constan 35 diagnosticadas, aunque se sospecha que la cifra real de afectados es mayor debido al infradiagnóstico.

Ante el vacío de información, y tras una exhaustiva búsqueda en internet, Almudena recurrió a las redes sociales. A través de un grupo internacional de Facebook localizó a otra madre en España y, de ese primer contacto, nació la Asociación Española del Síndrome de Tatton Brown Rahman (AESTBR), que hoy agrupa a 25 familias.

A través de una de las madres de la asociación, vinculada al Hospital Vall d'Hebron de Barcelona, se ha logrado abrir una vía de investigación pionera para estudiar este gen. No es una investigación cualquiera: el gen DNMT3A se encarga de regular y “dar órdenes” a otros genes y juega un papel crucial en procesos oncológicos como la Leucemia Mieloide Aguda en la población general. Entender cómo funciona este síndrome no es sólo ayudar a Jorge y a otros como él, sino que equivale a avanzar en la lucha contra el cáncer.

Para activar esta línea de investigación se necesitan 60.000 euros. A día de hoy, el marcador se encuentra en algo más de 17.300 euros (un 28% del total). Con el fin de recaudar el dinero restante, las familias de la asociación están movilizando eventos por toda la geografía española.

El portazo de La Bañeza y el abrazo de Santa Elena de Jamuz

En nuestra zona, la gran cita solidaria tendrá lugar el 13 de junio a las 19:30 horas. El Teatro Municipal de Jiménez de Jamuz acogerá las actuaciones altruistas de Zamo Clown, el Grupo Lerele y la música tradicional de Brisas del Jamuz. Las entradas, en forma de donativo de 5 euros, están prácticamente agotadas.

Sin embargo, los preparativos de la gala dejan un regusto amargo en la familia de Jorge, debido a la gestión de la Concejalía de Cultura de La Bañeza, emplazamiento original donde Almudena pretendía realizar el evento. Desde el área municipal se le exigía un desembolso superior a los 1.500 euros para poder llevar a cabo la gala en el teatro bañezano. A pesar de que Almudena se ofreció a defender la exención en el pleno municipal, la propuesta cayó en saco roto.

La situación dio un giro de 180 grados al contactar con el Ayuntamiento de Santa Elena de Jamuz. Su alcaldesa, Carolina Castro, mostró una disponibilidad absoluta desde el primer minuto. “No sólo nos ceden el teatro, sino que nos han hecho todo: carteles, entradas... y a coste cero para nosotros”, agradece Almudena, quien también destaca la generosidad de los negocios locales para patrocinar y apoyar el evento.

Esta madre luchadora se muestra realista respecto al futuro de la investigación. “Esta enfermedad no tiene cura. Es una modificación genética y no creo que ninguno de los que estamos hoy aquí veamos una cura, pero sí pueden verla los que vendrán detrás”, afirma. 

La realidad es que el día a día de Jorge es complejo, marcado por visitas constantes a prácticamente todas las especialidades médicas debido a riesgos asociados como el desarrollo de tumores o la dilatación de la aorta.

Sin embargo, la verdadera batalla de su familia se libra en el terreno de la conducta. “Mi hijo no sabe decirte si le pasa algo y, para hacerse entender, a lo mejor te tira del pelo. Lo que quisiera es que mejorase su interacción social, porque ganaría en calidad de vida. Las personas somos seres sociales, vivimos en grupo. Si la investigación logra descubrir una medicación que regule su conducta, será lo mejor que le pueda pasar”, concluye.

CÓMO COLABORAR (FILA 0)

Para aquellas personas que no puedan asistir al teatro pero deseen colaborar con la causa, la asociación ha habilitado una “Fila 0” a través de una web específica del hospital, a la que puedes acceder aquí. 

Al tratarse de una donación dirigida a una entidad de interés público como el Hospital Vall d'Hebron, las aportaciones económicas cuentan con una desgravación fiscal de hasta el 80%.